L’ADN et l’ARN, composés de nucléotides, sont le support de l’information génétique qui régit la reproduction et la croissance des êtres vivants. Apparu à partir de 2005, le séquençage haut-débit ou next-generation sequencing (NGS) est une technique de biologie moléculaire permettant de déterminer la composition des molécules d’ADN ou d’ARN et de connaitre ainsi l’ordre unique et spécifique des nucléotides qui les composent. On utilise le terme « haut-débit » car de nombreuses séquences peuvent être analysées en même temps (jusqu’à plusieurs millions).
Dans un premier temps, cette plateforme est dédiée au séquençage du génome entier du coronavirus SARS-CoV-2. L’objectif est d’accompagner les Autorités de santé dans leur volonté d’identification, de surveillance et d’étude des variants en complétant les efforts des centres nationaux de référence pour séquencer à plus grande échelle sur le territoire national. Le séquençage génomique du SARS-CoV-2 permet ainsi de lire l’intégralité de la carte d’identité génétique du virus et d’identifier ses mutations. En effet, le virus du SARS-CoV-2 est un virus à ARN dont le génome est en continuelle évolution à mesure qu’il se multiplie et infecte de nouveaux individus. Les reproductions virales induisent des « erreurs » dans la copie du matériel génétique : les mutations. La majorité ne modifient pas le cycle de vie du virus, d’autres peuvent avoir un effet négatif pour le virus qui les portent et sont donc rapidement éliminées, et enfin, certaines peuvent lui conférer des avantages évolutifs pouvant conduire à une augmentation de sa contagiosité ou de sa dangerosité. On parle de clade viral et de lignage viral pour des groupes de virus partageant des mutations identiques. Lorsque les mutations de ces virus induisent des avantages évolutifs, on parle alors de variant. Le séquençage du génome entier du SARS-CoV-2 permet donc d’identifier et de suivre la propagation de nouveaux variants. C’est donc un outil incontournable pour la maitrise de l’épidémie pour retarder la diffusion du virus, anticiper les capacités diagnostiques et, éventuellement, la stratégie vaccinale.
Aujourd’hui, le séquençage haut-débit est utilisé dans des domaines aussi variés que l’oncologie, les pathologies infectieuses ou la génétique constitutionnelle. Les laboratoires OUILab élargiront prochainement les applications de leur plateforme vers le séquençage du génome de cellules tumorales. Cette analyse donnera accès à des informations essentielles pour une évaluation pronostique et thérapeutique optimale. Les patients atteints de cancer pourront ainsi avoir accès à une meilleure prise en charge par à une adaptation personnalisée de leur traitement.
La découverte de l’amplification en chaîne par polymérase (PCR) par Kary Mullis en 1983 a été une étape essentielle dans l’émergence de la biologie moléculaire et lui a valu le Prix Nobel en 1993. Considérée comme un véritable photocopieur de séquences d’ADN, la PCR et les autres méthodes d’amplification des acides nucléiques se sont rapidement imposées comme une technique courante en biologie médicale.1-5 Au cours des décennies suivantes, de nouvelles techniques liées à la PCR ont été introduites. Elles s’appuient sur l’automatisation et permettent le développement de la génération actuelle d’instruments de détection qui sont plus rapides, précis et fonctionnent en multiplex. Les laboratoires de diagnostic moléculaire sont aujourd’hui confrontés à des défis de taille, comme l’augmentation des volumes de tests, l’élargissement du portefeuille de tests et la nécessité d’améliorer la productivité tout en réalisant des économies.
Pour relever ces défis, les laboratoires de biologie moléculaire suivent l’exemple des laboratoires de chimie clinique en donnant la priorité à la transition vers une automatisation totale des instruments de laboratoire. Les anciens systèmes PCR permettaient l’automatisation de plusieurs aspects du parcours de l’échantillon, avec des degrés variables d’automatisation et de flexibilité. Le système cobas® 6800 est conçu pour améliorer la cohérence des processus et accroître l’efficacité grâce à l’automatisation complète du flux de travail.
L’automatisation améliore considérablement l’utilisation des ressources en main-d’œuvre qualifiée et contribue à réduire les coûts.6-8
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